Patienter med sällsynta sjukdomar fick diagnos efter internationellt hackathon

Den 17–18 juni deltog närmare hundra experter från 27 länder i ett hackathon för att försöka identifiera sjukdomar hos 14 patienter som saknat diagnos. ”Fyra av dem har nu fått svar och flera tror vi är möjliga att lösa”, säger professorn och överläkaren Ann Nordgren som var en av arrangörerna.

Den 17-18 juni samlades forskare, läkare, molekylärbiologer och datautvecklare för att tillsammans knäcka olösta sjukdomsdiagnoser. Foto: Fredrik Persson.

Evenemanget gick av stapeln på Karolinska Universitetssjukhuset och arrangerades av patientorganisationen Wilhelm Foundation,  Karolinska Institutet och mjukvarubolaget Phenotips i samarbete med SciLifeLab, Klinisk genetik på Karolinska Universitetssjukhuset och Undiagnosed Diseases Network International (UDNI).

Kliniska team, forskare, molekylärbiologer och datautvecklare analyserade mängder av data och träffade flera av de aktuella patienterna, varav många barn.

Av de tio patienter som experterna hann gå igenom fick fyra en diagnos och för ytterligare fyra identifierades möjliga diagnoser som man behöver arbeta vidare med. Två är fortfarande olösta. Arbetet fortsätter nu på distans i hopp om att lösa de återstående odiagnostiserade sjukdomarna.

– Det är så tydligt att vi blir bättre och snabbare när vi arbetar tillsammans, säger Ann Nordgren, som tillsammans med Anna Lindstrand leder en forskargrupp om sällsynta diagnoser på institutionen för molekylär medicin och kirurgi på Karolinska Institutet.

Patientnära samarbete

Mikk och Helene Cederroth, grundare av Wilhem Foundation som arbetar för att de odiagnostiserade sjukdomarna ska lösas. Foto: Fredrik Persson.

Mikk och Helene Cederoth förlorade tre av sina yngsta barn till en odiagnostiserad sjukdom och driver nu Wilhelm Foundation, en insamlingsstiftelse som arbetar för att alla odiagnostiserade barn ska få en diagnos.

– De här dagarna betyder otroligt mycket för alla odiagnostiserade patienter. Här ges möjlighet att hitta nya vägar och samarbetsformer, säger Mikk och Helene Cederroth och fortsätter:

– Vi har patienter på plats från sex länder, många svenskar. Det är viktigt att ta in dem här och visa att de är barn och inte bara ”case”.

Förarbetet har varit enormt. Bland annat har man samlat in och sekvenserat prover från många delar av världen samt installerat tre kraftfulla beräkningsservar. Att bara kopiera all patientdata tog nio dagar.

Långsiktiga lärdomar

Deltagare på plats vittnade om en önskan om att hjälpa sina patienter i hemlandet och lära sig nya sätt att analysera patientdata.

– Jag hoppas vi ska minska antalet odiagnostiserade patienter. Det är fortfarande många saker vi inte har svar på inom genetiken. Men vi har redan löst en tredjedel av diagnoserna hos patienterna som deltar och det är stort, säger Alain Verloes, chef för klinisk genetik vid Robert Debré-sjukhuset, Frankrike, och ordförande för ERN ITHACA (Europeiskt nätverk för sällsynta syndrom med missbildningar och/eller utvecklingsstörning).

Anna Lindstrand, adjungerad professor vid KI och överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset, ser även ett långsiktigt värde i det tvärvetenskapliga arbetssättet.

– Det vi får möjlighet till nu är att lära oss ännu mer och hur vi kan gå vidare och ta nästa kliv in i sekvensering av långa läsningar och sekvensering av RNA (en makromolekyl), liksom andra typer av verktyg och databaser som våra internationella kollegor vidareutvecklar på sina universitet. Jag har tagit noggranna anteckningar och har säkert fem olika sådana verktyg som jag kommer att ta tillbaka till mitt labb och säga till mina medarbetare att testa, säger hon.

Denna text är baserad på en längre nyhetsartikel från Karolinska Universitetssjukhuset.

Vad är ett hackathon?

Ett hackathon är ett event där människor samlas inom en begränsad tidsram, ofta 24–48 timmar, för att tillsammans analysera en fråga och testa nya problemlösningar.